Huntingon kór – Pszichiátriai tünetek magyar családokban

Dr. Balikó László

Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház

Neurológiai és Stroke Osztály,

Veszprém, Kórház u. 1.

Tel:88/420-211, Fax: 88/420-211/2314 mellék,

E-mail: idegstroke@freemail.hu

Már a betegséget először leíró George Huntington is megemlíti a kórképet ismertető cikkében a pszichiátriai tüneteket, melyek sokféle diagnózist felölelnek, viszont nem specifikusak. A skizofréniát, paranoiát, depressziót, suicidumot és személyiségzavart már a korai leírások említik, mint a Huntington chorea (HD) egyik jellemző tünetét (1).

A magyar HD-s populatiora vonatkozó adatainkat egy korábbi a Dunántúl megyéit valamint Bács-Kiskun és Szolnok megyét felölelő epidemiológiai vizsgálatból merítettem. Ennek adatai alapján a betegség előfordulása Magyarországon 4.4/100.000 fő. Az általunk ismert rizikószemélyek száma 3330, ide számítva a szülőket, valamint a házas/élettársakat. A betegség által érintett személyek száma Magyarországon mintegy 6000 fő. Amint arra már az előttem felszólaltak is kitértek, Magyarországon is elérhetők a genetikai vizsgálatok, ennek eredményei a pszichiátriai kórképek tekintetében is új problémákat vet fel. Különböző felmérések más és más arányban adják meg a HD kezdeti tüneteit. A pszichiátriai tünetek aránya 79 és 20% között mozog, saját anyagunkban ezt 1/3-ra tehetjük. Számos epidemiológiai felmérés talált significans arányokat a HD kezdeti téves diagnózisára vonatkozóan. Itt hivatkoznék egy általunk korábban már bemutatott anyagra, melyben a pszichiátriai diagnózisok aránya 40% volt.

Skizofrénia: Egy 1942-es felmérés (2.) 5%-ban adta meg a fenti diagnózist, mint hamis diagnózist HD esetében. Későbbi felmérések ennek arányát 8%-ban adják meg. Egy átfogó marylandi felmérés (3.) ezzel szemben 212 esetből csak 2-nél találta a fenti diagnózist. Saját anyagunkban, ahol elérhető volt a teljes írásos anyag a beteg kórképére vonatkozólag, összesen 6 esetet találtunk, ebből 2 ma is él. Tudomásunk szerint az egyik máig ezzel a diagnózissal kezelt beteg. Számos szerző sugallja, hogy egy skizofrénia szerű betegség lehet a HD korai formája. Rubinsztein és munkatársai (4.) a HD-gént vizsgálták egy 1994-es studyban 89 skizofréniás beteg esetében és valamennyi beteg esetében normál értékeket találtak. Ezzel szemben egy másik study (5.) egy esettanulmányt közöl, hogy egy 87 éves, skizofréniával kezelt 36-os CAG repeat számot találtak, amely határérték a normál és kóros tartomány között. A paranoid kórképekre vonatkozóan leginkább csak esettanulmányok állnak rendelkezésre az irodalomban. Ebben az esetben mint fődiagnózis 210-ből 4 esetből fordul elő anyagunkban mint vezető tünet. Az anamnesisben 10%-ban említenek ilyen eseményeket.

Depresszió: Már Huntington maga is megemlíti a kórkép leírását és számos study ennek arányát 9-44%-ig adja meg. Az általunk vizsgált esetekben 40%-ban találtunk ilyen tüneteket.

Suicidum: Huntington eredeti cikkében nagy nyomatékot ad a suicidumnak. Magasabb e a suicidum aránya a HD-ek között, mint a normál populációban? A válasz: igen. Az Egyesült Államokban Farrer 1986-os studyja (6.) 5.7%-ra tette a suicid arányát. Saját anyagunkban ez 9.2%. Megjegyzendő, a férfi és nő arány jelentősen különbözik a normál populáció arányától, ez 4:1. A suicidálóknál a betegség kezdeti életkora csak enyhe fokban alacsonyabb, mint az egyéb betegeknél. Az átlagos túlélési idő viszont csak fele. Jellemző a magyarországi öngyilkossági esetekre, hogy az öngyilkosság erőszakos formáit választják (lőfegyver, magasból való leugrás, vízbefulladás). Jellemző, az hogy az egyéb betegeknél kevesebb utóddal rendelkeznek. A suicidumot általában a betegség kezdetén vagy a végső fázisban követik el. Jellemző az is, hogy azokban a családokban, ahol a betegség fatális lefolyása ismert, tehát nagyobb számú beteg fordult elő, volt nagyobb a suicidálók aránya. Az általunk talált suicid ráta tehát, mintegy kétszerese az USA-beli adatokénak, így a legmagasabbak közé tartozik.

Dementia: a dementia prevalentiáját különböző források 28-50% közé teszik. Saját anyagunkban ezt a kérdést részletesebben nem vizsgáltuk. Ilyen irányú részletes vizsgálatokat csak a betegek töredékénél végeztünk, így az egész populatiora nem vonatkoztathatóak.

Személyiségzavarok: Kehrer 1928-ban hozta létre a choreopathia fogalmát a HD-eknél fellépő személyiségzavar összefoglaló neveként. Ennek a használata azóta már visszaszorult. Tankönyvi tényként említik a betegeknél kialakult nagyfokú agresszivitást és antiszociális magatartást. Ez irányú vizsgálatainkról egy korábbi fórumon beszámoltam. Csak röviden említeném meg a főbb eredményeket: 200 beteg adatait feldolgozva vizsgáltuk az egyes bűncselekménytípusokat, az alkoholizmus előfordulását.

Végezetül szólnom kell arról az újkeletű problémáról, amely a genetikai vizsgálatok elérhetőségével bukkant fel.

Egy 1999-ben végzett Almqvist (7.) nevével fémjelzett, több centrumra kiterjedő vizsgálat a prediktív tesztelésen átesettek körében vizsgálta a suicidum, suicid kísérletek arányát. 4527 tesztelt személyből 5-en követtek el öngyilkosságot, 20 kísérelte meg azt, és 18-at pszichiátriai kezelés alá kellett venni. Az események legtöbbje 18 hónappal a pozitív teszteredmény kézhezvétele után történt, ill. valamennyi sikeres suicidum az első tünetek megjelenése után történt.

Magyarországon is több személynél történt hasonló vizsgálat, néhány példával szeretném illusztrálni az ennek kapcsán felmerülő problémákat.

Irodalom:

1. Hungtington’s disease. Sec. ed. by Peter S. Harper et al.

W.B. Saunders. 1996

2. Panse F. Die erbchorea: Eine klinische-genetische studie. Leipzig Thieme 1942.

3. Folstein SE, et al. Huntington’s disease in Maryland clinical aspect of racial variation. Am. J. of Hum. Gen. 1987. 41. 168-171

4. Rubinsztein DC et al. Study of de Huntington’s disease (HD) gene… J. of Med. Gen. 1994. 31. 690-693

5. StClair D. Expanded CAG trinucleotide of … J. of Med. Gen. 1994. 31. 658-660

6. Farrer LA. Suicide and attempted suicide in … Am. J. of Med. Gen. 1986. 24. 305-311

7. Almqvist EW. A Worldwide Assessment of the Frequency of Suicide, Suicide Attempts… Am. J. Hum. Genet. 1999. 64. 1293-1304